症状表现婴幼儿期喂养困难，体重增长缓慢，随后可能出现过度肥胖。明显的中到重度智力障碍，语言和运动发育里程碑延迟。面部特征如眼睑下垂、眼距宽、大耳朵及下巴突出。性腺发育不良，青春期延迟或完全不发育，成年后不育。手、足部异常，例如手指细长或足部畸形。行为问题，包括注意力不集中、情绪波动或自闭症谱系特征。肌肉张力低下，导致早期运动能力如坐、走较同龄人落后。 什么是Borjeson-Forssman-Le