症状表现婴幼儿期喂养困难，体重增长缓慢，随后可能出现过度肥胖。明显的中到重度智力障碍，语言和运动发育里程碑延迟。面部特征如眼睑下垂、眼距宽、大耳朵及下巴突出。性腺发育不良，青春期延迟或完全不发育，成年后不育。手、足部异常，例如手指细长或足部畸形。行为问题，包括注意力不集中、情绪波动或自闭症谱系特征。肌肉张力低下，导致早期运动能力如坐、走较同龄人落后。 什么是Borjeson-Forssman-Le

检测的意义症状不典型，容易与肠胃炎、感冒或其它神经系统问题混淆。血氨检测只能提示当下问题，无法确定根本的遗传病因。明确基因病因，才能结论家族中其他人的潜在携带风险。为未来的家庭规划和生育决定提供确切的遗传信息依据。帮助制定个体化的长期健康管理方案，包括饮食和用药指导。避免因误诊或延误诊断导致不可逆的身体损伤。 了解鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症您是否听说过“吃肉过敏”或“高蛋白不耐受”？有些婴幼儿在摄入